Bir canlının sahip olduğu özellikler, hatta geçmişte sahip olduğu ve zaman içinde kaybettiği ya da gelecekte sahip olma potansiyeli taşıdığı birçok özellik DNA’sında saklıdır. DNA’nın taşıdığı tüm bu özelliklerin tamamına genom denir. DNA temelde fosfat grubu, bir oksijeni eksik riboz şekeri ve azotlu organik bazlardan oluşan nükleotitlerden meydana gelmektedir. Bu bazlar birçoğumuzun bildiği üzere Adenin, Timin, Guanin ve Sitozin bazlarıdır. Karşılıklı iki iplikten oluşan DNA yapısının her bir ipliği nükleotitlerden oluşur ve ilgili nükleotitin ucundaki baza göre de dizilimleri belirlenir. Yine muhtemelen daha önce duymuş olduğunuz gibi Adenin bazı Timin bazı ile eşleşirken Guanin bazı Sitozin bazı ile eşleşir ve bu şekilde iki iplik karşılıklı olarak baz dizilerini oluşturur.
Bu baz dizilerinin okunmasıyla elde edilen biyolojik bilgiye genetik veri denmektedir. Bu genetik veri; bireyin fiziksel özellikleri, metabolizma şekli, hastalıklara yatkınlığı, ilaçlara vereceği tepkiler ve hatta soy geçmişi gibi insanın sahip olduğu tüm bilgileri kapsar. Ayrıca genlerin ne zaman, nerede ve ne kadar çalışacağını düzenleyen kontrol bölgeleri ve RNA’larla ilgili bilgiler de genetik verinin kapsamına girer. İnsanda yaklaşık olarak 3.2 milyar baz çifti vardır. Bu baz çiftleri insanların çoğunda 23 adet kromozomun içinde saklanır ve tahmini olarak 20.000 ile 23.000 arasında özellikleri ifade eden gen vardır geri kalan baz dizileri düzenleyici ve yapısal olarak işlev göstermektedir. Öte yandan genetik verimiz yalnızca bizi değil, biyolojik olarak akraba olduğumuz kişileri de temsil eder. Çünkü DNA’mız anne ve babamızdan miras alınır ve kardeşlerimiz, kuzenlerimiz gibi yakınlarımızla belirli oranda genetik benzerlik taşır. Bu nedenle genetik bilgi hem bireysel hem de ailesel bir iz taşır.
Bahsedilen bu baz dizilerinin belirlenmesi yani genetik veri analizi, baz dizilerinin laboratuvar ortamında okunmasıyla başlar. Bu işlem genellikle DNA dizileme (sequencing) veya mikrodizi (microarray) teknolojileriyle yapılır. Elde edilen ham veriler daha sonra bilgisayar ortamında biyoinformatik araçlar kullanılarak işlenir, anlamlandırılır ve yorumlanır. Analiz sürecinde genetik varyantlar (örneğin SNP’ler) tespit edilir ve bu varyantların sağlık, soy geçmişi veya bireysel özelliklerle ilişkisi değerlendirilir. Çok uzun yıllardır bu dizileme teknolojileri insanlığa fayda sağlamak amacıyla bilimsel çalışmalarda kullanılıyordu ancak son yıllarda artık bu dizileme teknolojileri ticari amaçlar için de kullanılmaya başlandı. Peki ama nasıl?
Şirketlerin Genetik Verileri Toplama ve İşleme Yöntemleri
23andMe, Nebula Genomics, Dantelabs, AncestryDNA gibi kuruluşlar bu konuda ticari olarak faaliyet gösteren şirketlerin başında geliyor. Bu şirketler dünyanın birçok yerine hizmet verdikleri için operasyonel süreçleri kargolar aracılığı ile yönetir. Size kargo yoluya bir kit gönderirler, gönderilen bu kitin içerisinde genellikle sizin tükürük örneğinizi alabilemek için bir tüp vardır bazı durumlarda tükürük örneği yerine kan örneği de istenilebilir. Bu tamamen DNA üzerindeki hangi bilgilerin analiz edileceğine bağlı olarak değişebilir nitekim tükürük örneğine kıyasla kan örnekleri üzerinden daha fazla DNA izole edilmesi mümkündür. Çoğunluka sizden bu tüpe tükürük örneğinizi koymanızı isterler ve gönderdiğiniz örnek üzerinden DNA’nızı izole ederek genetik bilgilerinize ulaşırlar.
Bu çok basit gibi görünen operasyonlar yıllar geçtikçe daha da popülerleşiyor ve bu uygulamalar için firmalar adeta bir üyelik satışı gerçekleştiri gibi birden fazla analiz çeşidini kullancılara sunuyor. Bu analiz türleri arasında en yaygın olanı soy ve kökeninizi analiz eden kitlerdir bu kitler bireyin etnik geçmişini ortaya koyar, genetik benzerlikler üzerinden uzak akrabaları eşleştirir ve coğrafi köken haritaları sunar. Diğer analiz türlerinden biri olan sağlık ve genetik risk testleri ile bireyin belirli hastalıklara yatkınlıklarını analiz eder, kalıtsal hastalık taşıyıcılığı hakkında bilgi verir ve genetik bazlı sağlık risklerini raporlar. Daha yaşam tarzı odaklı olan analizler ise kas tipinden vitamin emilimine, cilt hassasiyetinden kafein toleransına kadar günlük yaşamı etkileyen pek çok özelliği genetik açıdan değerlendirir.
En kapsamlı bilgi sunan ticari kit ise WGS (Whole Genome Sequencing) olarak bilinen tam genom dizilme kitleridir bu kitler sayesinde insan DNA’sında bulunan tüm bilgiler elde edilebiliyor. Bu farklı kit türleri sayesinde şirketler, genetik verinizi kullanarak size hem bilgilendirici hem de ticari olarak değerli içerikler sunar. İnsanlar bahsedilen bu kitleri ihtiyaçlarına ve meraklarına göre satın alıp çok basit bir örnek verme sürecinden sonra bilgi ediniyorlar. Ancak bu sektörde bazı ciddi tartışmalar ilk günden beri süregelmektedir. Bu şirketlerin elinde tuttuğu bu devasa genetik veriler onları adeta bir veri bankası haline getiriyor. Ki burada bahsi geçen veriler bir insanın en hayati bilgileridir.
Sadece bu genetik veriler kullanılarak hangi alanda yetenek sahibi olduğunuzdan tutun da gelecekte potansiyel olarak yakalama riskiniz yüksek olduğu hastalıklara kadar birçok şey belirlenebilir. Hatta yalnızca size özel son derece benzersiz ilaçların üretilmesi dahi mümkündür. Bu kadar hayati ve ayrıntılı bilgilere ulaşabilmeyi sağlayan bu şirketler yasa açıklarını kovalamadan tüm yasalara uygun hareket edebilir ve bu verilerimizi üst düzey bir sistemle koruyabilirlerse insanlığa son derece faydası dokunacak bir sürü iş yapılabilir. Öte yandan, bu işi yapan şirketlerin ayakta kalabilmek için kar amacı gütme hedefleri olduğundan her zaman kurallara uyarak hareket etmediklerini söylemek mümkün. Bu noktada ortaya çıkan soru işareti ise şu; bu bilgiler üçüncü şahıslar ile bilerek veya bilmeyerek paylaşılıyor mu?
Genetik Verinin Kullanım Alanları
Bu genetik verilerin kullanılabileceği alanları temelde 4 başlık altında toplayabiliriz. Bunlar sağlık ve tıbbi amaçlı kullanım, ticari ve pazarlama amaçlı kullanım, arge kullanımı ve adli, politik ve sosyal kullanımıdır. Birincisi yani sağlık ve tıbbi amaçlı kullanımı yukarda bahsettiğimiz hastalık riski analizi, kişiye özel yaşam tarzı belirleme işlemlerini içermekte. İkincisi ve etik tartışmaların ana konusu olan ticari ve pazarlama amaçlı kullanım ise bazı sıkıntılara yol açabilecek bir kullanım yolu. Bu veriler kullanıcının onayıyla veya bazı durumlarda onaysız bir şekilde üçüncü taraflara satılabilir. İlaç şirketleri, reklam ajansları veya tüketici ürün firmaları, bu verileri büyük veri analizleriyle işleyerek hedefli pazarlama stratejileri geliştirir. Örneğin bir kişi belirli bir alerjiye yatkınsa, ona özel gıda takviyeleri veya kozmetik ürünleri sunulabilir. Bu noktada veri paylaşımı ve şeffaflık en önemli etik meselelerden biri hâline gelir. Ar-Ge alanında ise genetik veriler, yeni nesil ilaç geliştirme süreçlerinde çok büyük bir role sahiptir. Milyonlarca kişinin genetik varyasyonlarını analiz eden firmalar, hastalıklara neden olan genetik faktörleri tespit ederek bu genleri hedef alan ilaçlar tasarlayabilir. Özellikle kanser, otoimmün hastalıklar ve nadir genetik hastalıklar gibi kompleks hastalıklarda genetik bilgi büyük avantaj sağlar. Ayrıca klinik deneylerde doğru hasta gruplarını seçmek için de genetik tarama yöntemleri kullanılır. Bu sayede klinik araştırmaların doğruluğu artar, başarısızlık oranları düşer ve tedaviler daha etkili hâle gelir. Hatta bu Ar-Ge çalışmaları için veri paylaşımını çok somut bir örneği var.
23andMe ve GlaxoSmithKline ilaç şirketi arasında 2018 yılında bir anlaşma imzalandı bu anlaşmaya göre 23andMe, 300 milyon dolar karşılığında sahip olduğu veri tabanını GlaxoSmithKline şirletinin erişimine açtı. GSK ise ilgili verileri kullanarak yeni ilaçlar geliştirmek amacı ile Ar-Ge çalışmalarına başladı. Bu çalışmalar neticesinde yeni bir kanser ilacı üretimi için çok ümit vaadeden çalışmalar da ortaya kondu ve klinik deneyler yapıldı ancak daha sonra GSK ilaç firmasının yatırma devam etmemesi ve 23andMe tarafında da bu tarz bir Ar-Ge tecrübesi olmadığı için ilaç piyasaya sürülemedi.
Genetik verilerin kullanımı, yalnızca bilimsel ve tıbbi alanlarla sınırlı kalmamaktadır. Bazı durumlarda adli vakaların çözümünde, genetik veri tabanları kullanılarak failin ailesinden birinin genetik izine ulaşılmış ve suçlular tespit edilmiştir. Bu durumu somut bir adli vaka örneği üzerinden anlatmak konuyu daha anlaşılır kılacaktır. 1970’li yıllarda Kaliforniya’da yaşayan bir seri katil vardı ancak polisin tüm çabalarına rağmen yakalanamıyordu. Bu seri katil 13 cinayet ve 50 tecavüzden sorumlu olduğu düşünülüyordu. Ancak yaklaşık 40 yıl boyunca kim olduğu bilinemedi ve yakalanamadı. 2018 yılına gelindiği zaman ise polis departmanı cinayet bölgesinden elde ettiği bir DNA örneğini GEDmatch isimli bir siteye yükledi.
Bu sitenin çalışma mantığı, insanların şirketler aracılığı ile elde ettikleri verilerini tamamen kendi istekleri doğrultusunda bu siteye yüklemeleri sonucu ailelerine/akrabalarına ulaşma isteği. Yani bir çeşit genetik sosyal ağ gibi düşünülebilir. Konumuza geri gelecek olursak GEDmatch sitesine suçlunun DNA’sı yüklendi ve daha önce kendi DNA’sını yüklemiş olan uzak bir akrabasının profiliyle kısmi bir genetik eşleşme sağladı. Bu eşleşmeden yola çıkarak, genetik soyağacı uzmanlarının desteğiyle suçlunun ailesi geriye doğru analiz edildi ve bu analiz, nihayetinde eski bir polis memuru olan Joseph James DeAngelo’yu işaret etti.
Bu dava tarihte ilk kez halka açık genetik verilerin bir suçlunun tespiti için kullanıldığı davadır. Daha sonra bu yöntem sayesinde benzer başka cinayetlerin katilleri de yakalandı. Ancak bu olay gibi olmayan bazı etik dışı durumlar da mevcuttur. Bazı devletlerin vatandaşlarının genetik bilgilerini topladığı ve bu bilgileri toplumsal gözetim veya etnik profilleme amacıyla kullanabileceğine dair endişeler mevcuttur. Sigorta şirketlerinin ya da işverenlerin genetik verileri kullanarak kişilerin taşıdığı potansiyel hastalıklar üzerinden veya başka sebeplerden elemeleri gibi etik dışı uygulamalar da tartışma konusudur. Örneğin bir sigorta şirketi sağlık sigortası yapacağı kişinin gelecekte potansiyel olarak taşıdığı hastalıkların bilgisine illegal bir şekilde ulaşıp daha fazla ödeme istemesi veya benzer şekilde şirketlerin buna göre insanları işe alıp almaması gibi durumlar ile gelecekte karşı karşıya kalabiliriz.
Verilerin Korunması ve Etik
Bu bilgilerin korunması kısmında da bazı problemler var. Bu şirketlerden bazıları siz aksini belirtmediğiniz sürece verilerini üçüncü parti kişi veya kurumlar ile paylaşabiliyor. Bu sebebten ötürü neye onay verip vermediğimizi dikkatlice okumalıyız. Bunu dışındaki bir takım durumlarda şirketin de kısmen elinde olmadığı bir şekilde verileriniz istenmeyen kişilerin eline geçebilir. Örneğin Ekim 2023’te, genetik test hizmeti sağlayıcısı 23andMe, “credential stuffing” adı verilen bir saldırı türüyle siber saldırıya uğradı. Bu yöntemle, daha önce başka platformlardan çalınan e‑posta ve şifre kombinasyonları kullanıldı; böylece saldırganlar yaklaşık 14.000 kullanıcı hesabına erişim sağladı. Bu hesaplar üzerinden, kullanıcıların “DNA Yakınları” ve “Aile Ağacı” özellikleri sayesinde, yaklaşık 6,9 milyon kullanıcının etnik köken, doğum yılı, şehir ve aile bağlantıları gibi kişisel verileri çalındı. Olaya müdahale eden şirket önlemler aldı ancak bu veriler çoktan kötü niyetli kişilerin eline geçmişti bile. Olay, yalnızca kullanıcı gizliliği değil, aynı zamanda genetik verilerin ne kadar hassas olduğu, geri alınamaz mahremlilik riski, ve şirketlerin bu verileri koruma sorumluluğu gibi önemli etik ve yasal tartışmaları da beraberinde getirdi.
Genetik veri şirketleri, topladıkları bilgileri anonimleştirme yoluna giderek de paylaşabilir ancak bu yol her zaman tam anlamıyla bir gizlilik sağlamaz. Çünkü DNA, bir kişinin sadece kendi biyolojik özelliklerini değil, aynı zamanda ailesine ait genetik bilgilerin de önemli bir kısmını taşır. Bu nedenle, tek bir bireyin verilerinin ele geçirilmesi, o kişinin ebeveynleri, kardeşleri, çocukları ve daha uzak akrabaları hakkında da çıkarımlar yapılmasına olanak tanır.
Bu durum, aile bireylerinin rızası olmadan dolaylı yoldan genetik bilgilerinin ifşa edilmesi anlamına gelir. Bu konunun en somut örneklerinden biri yukarda bahsedilen cinayet vakasıdır. Bu yüzden genetik veri kullanımı, sadece bireysel mahremiyet değil, aynı zamanda ailevi mahremiyet sorunu olarak da değerlendirilmelidir.
Şirketlerin elinde bulunan bu genetik bilgiler, bilimsel araştırmalar, ilaç geliştirme, hastalıkların erken teşhisi gibi alanlarda topluma büyük faydalar sağlayabilir. Ancak aynı veriler, sigorta şirketleri, işverenler veya kötü niyetli aktörler tarafından ayrımcılık yapmak ya da bireyleri hedef almak için de kullanılabilir. Bu ikili potansiyel, konunun hem etik hem de güvenlik boyutunu çok kritik hale getirir.
Araştırma ve geliştirme (Ar-Ge) faaliyetlerinde genetik veriler, toplum sağlığını ilerletmek adına paha biçilmez bir kaynak olsa da, kişisel rıza ve veri güvenliği ilkeleri her zaman öncelikli gören kişiler için bu tam anlamıyla bir fayda değildir. Toplum yararı gözetilse bile, bireylerin açık onayı olmadan bu bilgilerin toplanması ve işlenmesi, temel mahremiyet haklarının ihlali konusunda tartışma yaratır. Kısacası, toplumun faydasına gerekçesiyle bile olsa insanların bu bilgilerin kullanılmasına karşı verdikleri tepkiler farklılık gösterebilir.
Kaynak
1. What Is Gene Testing? Cleveland Clinichttps://my.clevelandclinic.org/health/diagnostics/23065-dna-test–genetic-testing.
2. Hackers got nearly 7 million people’s data from 23andMe. The firm blamed users in ‘very dumb’ move | Hacking | The Guardian. https://www.theguardian.com/technology/2024/feb/15/23andme-hack-data-genetic-data-selling-response.
3. The ‘Golden State Killer’: Inside the timeline of crimes – ABC News. https://abcnews.go.com/US/inside-timeline-crimes-golden-state-killer/story?id=54744307.
4. 23andMe Gets $300 Million Boost From GlaxoSmithKline To Develop New Drugs. https://www.forbes.com/sites/matthewherper/2018/07/25/23andme-gets-300-million-boost-from-glaxo-to-develop-new-drugs/.
