Kendi genetik mirasınızı anlamak, yalnızca geçmişinizi keşfetmek değil, geleceğinizi de şekillendirmektir. Bu yazıda, genetiğin hayatımızdaki rolünü, DNA testlerinden hastalık risk analizlerine, kişiselleştirilmiş beslenmeden tedavi planlarına kadar pek çok konuda fikir sahibi olacaksınız. Bilimin ışığında genetik danışmanlıkla tanışmaya hazır olun.
Genetik danışmanlık nedir?
Genlerimiz, geçmişin tüm izlerini bugüne dek taşıyan bir bellek, yarınlara bırakılmış bir mirastır. %1 lik farkla diğer tüm yaşayan insanlardan farklı olmamızı sağlayan bu eşsiz kalıtım şuan seni sen yapıyor.
Durmadan çalışan proteinlerimiz, sürekli hasara uğrayan DNA mızın tamiri için uğraşmaktadır. Kontrolümüzde olmayan bu hasarların bazıları çok büyük değişimlere neden olabilmektedir. Bazı kalıtsal değişiklikler mutasyonlara neden olabilmektedir. Bu mutasyonlar her ne kadar istemesek de gelecek nesillere aktarılmaktadır. Sanki hiç silinmeyen Google geçmişimiz gibi…
Genetik danışmanlık, geçmişten günümüze aktarılmış genetik durumlarını analiz ederek insanları bilgilendirmek ve geleceğe daha iyi miraslar bırakmak adına insanlara yardımcı olan bir meslektir.
Genetik danışmanın rolü nedir?
Avrupa Tıbbi Genetik Kurumuna göre Genetik Danışmanın Temel Rolleri
1.Bireyin veya ailenin ihtiyaçlarını belirlemek ve genetik danışmanlık sağlama sürecinde empati odaklı, birey merkezli bir yaklaşım kullanmak.
- Ne yapar? Genetik danışman, bireyin veya ailenin genetik hastalıklarla ilgili duygularını, endişelerini ve beklentilerini anlamaya çalışır. Yalnızca tıbbi bilgileri değil, kişinin yaşam biçimini, inançlarını, kültürel değerlerini ve aile yapısını da dikkate alır.
- Neden önemlidir? Genetik bilgiler çoğu zaman hayat planlarını, aile ilişkilerini ve psikolojik durumu etkiler. Empati, kişinin sürece katılımını kolaylaştırır ve alınan kararların kişinin değerleriyle uyumlu olmasını sağlar.
2. Genetik danışmanlık sürecinde, kişinin ya da ailenin sağlık geçmişine dair verileri (aile geçmişi, tıbbi bilgiler, soy bilgisi) toplayıp, bunları genetik değerlendirme için analiz etmek.
- Ne yapar? Bireyin sağlık öyküsünü, aile bireylerinin hastalık geçmişini ve soy bilgisini sistemli olarak toplar.
- Neden önemlidir? Genetik riskleri belirlemenin en güvenilir yolu, geçmişteki sağlık verilerini doğru şekilde toplamaktır. Örneğin, ailede birden fazla kuşakta görülen meme kanseri öyküsü, BRCA mutasyon riskini gösterebilir.
3. İnsanlara hastalıkların genetik katkılarının tıbbi, psikolojik, sosyal ve ailesel sonuçlarını anlamalarına ve bu durumlara uyum sağlamalarına yardımcı olmak.
- Ne yapar? Kişinin genetik faktörlerin yalnızca biyolojik etkilerini değil, aynı zamanda sosyal, psikolojik ve ailevi sonuçlarını da anlamasına yardımcı olur.
- Neden önemlidir? Genetik tanı almak, yalnızca sağlık açısından değil, iş hayatı, aile planlaması ve sosyal ilişkiler açısından da ciddi sonuçlar doğurabilir. Bu etkileri önceden anlamak, kişinin uyum sürecini kolaylaştırır.
4. Hastalığın ortaya çıkma veya tekrarlama olasılığını değerlendirmek.
- Ne yapar? Genetik testler, aile geçmişi ve klinik verileri kullanarak hastalıkların görülme veya tekrar etme olasılığını hesaplar.
- Neden önemlidir? Özellikle kalıtsal hastalıkların erken teşhisi ve önlenmesi açısından kritik rol oynar. Örneğin, %50 taşıyıcılık riski olan bir birey, hamilelik planı yapmadan önce genetik test yaptırabilir.
5. İlgili bireyler veya aileler için kalıtım, testler, tedavi, yönetim, önleme, kaynaklar ve araştırmalar hakkında eğitim sağlamak.
- Ne yapar? Birey ve aileyi genetik konular hakkında bilinçlendirir; kalıtım mekanizmaları, test türleri, tedavi seçenekleri, önleme stratejileri ve güncel araştırmalar hakkında bilgi verir.
- Neden önemlidir? Doğru bilgi, yanlış inançların önüne geçer. Ayrıca bilinçli hasta ve aileler, tedavi sürecine daha aktif katılır.
6. Bilgilendirilmiş seçimleri ve durum veya risk ile psikolojik uyumu teşvik etmek.
- Ne yapar? Bireyin, genetik test yaptırma, tedaviye başlama veya aile planlaması gibi konularda bilinçli kararlar almasını sağlar.
- Neden önemlidir? Genetik bilgi, kimi zaman zor kararlar gerektirir (örneğin hamilelikte tanı sonrası gebeliği sürdürme veya sonlandırma kararı). Kişinin duygusal olarak bu süreçlere hazırlanması gerekir.
7. Bireyin veya ailenin uygun sağlık kaynaklarına erişimini kolaylaştırmak, tıbbi bir tanı ve durumun yönetimi için gerekli kaynaklar dahil olmak üzere uzman bilgisini uygulamak.
- Ne yapar? Bireyin ihtiyaç duyduğu tıbbi, psikolojik veya sosyal destek kaynaklarına yönlendirme yapar.
- Neden önemlidir? Genetik hastalık yönetimi tek bir uzmanlık alanına bağlı değildir; multidisipliner yaklaşım gerekir. Doğru yönlendirme, hem tedavinin hem de yaşam kalitesinin iyileşmesini sağlar.
Neden genetik danışmana ihtiyaç duyarız?
İnsanlar olarak kendimizden daha deneyimli uzmanlara ihtiyaç duyarız. Genetiğimizi tanıyarak geleceğe emin adımlar atabilmek bizim elimizde. Endişelerden ve kaygılardan bilinçlenerek kurtulabiliriz. Bir genetik danışmanın rol aldığı bir kaç örnek verebiliriz bunlar;
- Bebeklere doğumdan sonra topuktan kan alınarak “yeni doğan testi” yapılır. Bu test sayesinde bebekte meydana gelebilecek genetik veya metabolik rahatsızlıkların önceden tespiti sağlanır ve tedaviler doktorlar tarafından önerilir. Doktorların analizleri sonucu testte problem çıktığında hasta genetik danışmana yönlendirilir.
- Bazı fizyolojik ya da biyolojik farklılıklar genetik bir durum olabilir. Genetik danışman ailedeki bireylerde gözlemlenen bu genetik durumlar hakkında bilgi verir.
- Bebek sahibi olmak isteyenler doğacak bebeğin sağlığı konusunda endişeleri olabilir. Genetik danışman, bu süreçte sağlıklı kararlar vermenize yardımcı olabilmektedir.
- Gelişimsel engel, doğum kusurları, zihinsel engel durumları, kanser öyküsü genetik olabilmekte ve kalıtılarak aktarılabilmektedir. Genetik danışman konuyla ilgili bilgilendirme yapabilir ve erken teşhis için yol gösterici olabilir.
Genetik bir danışmanla görüşmenin sizin için faydalı olup olmayacağını düşünmeniz için aşağıdaki soruları sorabilirsiniz.
– Ailenizde diyabet hastalığı ya da BRCA1 geninin sebep olduğu bir kanser gibi genetik hastalıklar hakkında endişelerinizi mi var? Acaba bende de bu hastalık ortaya çıkabilir mi? Çocuğumda da görülme riski var mı? gibi soruları kendinize soruyor ve yanıt alamıyor musunuz?
– Aile bireylerinizle genetik durumunuz hakında konuşamıyor musunuz?
-Genetik testi yaptırmak mı istiyorsunuz?
-Size genetik bir hastalığınız olabileceği söylendi ve hangi soruları sormanız gerektiğinden
emin değil misiniz?
Yurtdışında genetik danışmanlık
1980’lerin sonlarında kurulan genetik danışmanlık mesleği için; ABD, Kanada, Avustralya, Birleşik Krallık, Afrika, bazı Asya ülkelerinde yüksek lisans programları bulunmaktadır. Bazıları iki yıllık bazıları bir yıl ya da 6 aylık programlardan oluşmaktadır.
National Society and Genetic Counselors (NSGC), ABD ‘de genetik danışman sıkıntısı yaşandığını ve bu durumun 2030’a kadar süreceğini öngördüğünü yayınlamıştır.
Lisans ve Yüksek Lisans eğitimleri dışında da ilgili eğitimler var mı?
Genetik danışman, öncelikle genetik alanında yeterince bilgili olmalı ve ilgili raporları, testleri analiz edebilen bir uzman sonra da bireylere bir danışman olarak yaklaşabilmelidir. Bu sebeple;
- insan ilişkileri,
- etkili iletişim,
- danışmanlık,
- insan psikolojisi,
- doğru ve güzel konuşma gibi alanlarda eğitimler alınabilir.
Genetik Danışmanlık Farkındalık Günü
Amerika’lı Genetik Danışmanlar tarafından belirlenen ve her Kasım ayının ikinci Perşembe günü etkinliklerle kutlanan Genetik Danışmanlık Farkındalık Günü en son 14 Kasım 2024 yılında gerçekleştirildi. Çeşitli platformlardan yapılan paylaşımlarla geleceğin Genetik Danışmanı olmak isteyen öğrencilere mesleğin tanıtımı yapıldı. Uzman kişiler deneyimlerini paylaştı ve eğitim süreçleri hakkında bilgiler verdi.
Genetik Danışmanlık Farkındalık Günü, geleceğin genetik danışmanlarına meslekle ilgili farkındalığı arttıramaya yönelik önemli bir adımdır.
Kaynak
Genetic Alliance, Making Sense of Your Genes: A Guide to Genetic Counseling www.geneticalliance.org/publications. [PubMed] https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK115552 .
Middleton, A., Taverner, N., Moreton, N. et al. The genetic counsellor role in the United Kingdom. Eur J Hum Genet 31, 13–15 (2023). https://doi.org/10.1038/s41431-022-01212-9. https://www.nature.com/articles/s41431-022-01212-9 .
Skirton H, Cordier C, Ingvoldstad C, Taris N, Benjamin C. The role of the genetic counsellor: a systematic review of research evidence. Eur J Hum Genet. 2015 Apr;23(4):452-8. doi: 10.1038/ejhg.2014.116. Epub 2014 Jun 11. PMID: 24916644; PMCID: PMC4666564
https://www.nsgc.org/Education-and-Events/Genetic-Counselor-Awareness-Day
