Son yıllarda yapılan bilimsel çalışmalar genetik faktörlerin sporcu başarısının üzerinde nasıl bir etkiye sahip olduğunu araştırmaktadır. Bu çalışmalar bireylerin spor dallarında elde ettikleri başarıların sadece antrenman ve beslenme programlarıyla değil, genetik faktörlerle de bağlantılı olduğunu ortaya koyarak spor bilimleri dünyasına yeni ve devasa büyüklükte bir kapı açmıştır.
Bahsedilen bu genetik faktörlerin en bilinenlerinden biri ACTN 3 geni olarak karşımıza çıkmaktadır. Bu genin varyasyonları, insanların atletik performansı üzerinde ciddi bir etkiye sahip olduğundan ötürü bireylerin hangi spor dallarında daha iyi performans gösterebileceği hakkında bize yön gösterebilir. Peki bu gen nedir ve sporcuların vücutlarında nasıl bir işleve sahip ki başarılarını etkileyen faktörlerden biri olarak değerlendiriliyor?
Uluslararası bir araştırma projesi olan İnsan Genom Projesi (Human Genome Project, HGP) 1990 yılında başlatılıp 2003 yılında bitirilerek insan genomunun tam yapısının ve işlevini keşfedip bilim dünyasına sunmuştur. Yapılan bu projede insan genomunda yaklaşık olarak 30.000 adet gen bulunduğu tespit edilmiştir. ACTN 3 geni ise insan vücudundaki bu 30.000 genden biri olarak vücudumuzda işlev göstermektedir. Bu genin atletik performans üzerindeki etkisi ilk olarak 1999 yılında Avusturalyalı genetikçi ve nörolog Kathryn North ve ekibi tarafından “A common nonsense mutation results in α-actinin-3 deficiency in the general population” isimli makale ile Nature Genetics dergisinde yayınlanmıştır.
ACTN 3 geni Alfa-aktinin-3 (alpha-actinin-3) ismini verdiğimiz bir proteini kodlamaktadır. Bu protein hızlı kasılan kas liflerinde bulunarak kasın daha hızlı ve daha dayanaklı olması hususunda kaslara katkıda bulunur. Aynı zamanda bu ekip, yaptığı çalışmalar sonucunda R577X polimorfizmini de keşfetmiştir. Bu varyant kişilerin spor performansını önemli ölçüde etkileyen diğer bir durumdur. Normal şartlarda 577. kodonda Arjinin aminoasidinin olması gerekirken bazı insanlarda meydana gelen genetik mutasyon sonucu bu gendeki 577. kodonda Arjinin (R) yerine stop kodonu (X) gelmektedir ve alfa-aktinin-3 proteininin üretimini durdurmaktadır. 577XX genotipli, yani bu mutasyonun iki kopyasının da taşıyan kişilerde alfa aktinin-3 eksikliği vardır. Bu kişiler dayanıklılık sporlarında diğer sporculara kıyasla daha başarılı olmaya eğilim gösterirken, 577RR genotipli yani alfa aktinin 3 protein üretiminin devam ettiği bireyler ise güç sporlarında diğer sporculara kıyasla daha başarılı olma eğilimine sahiptirler. Bu durumun sebebi kısaca şu şekilde açıklanabilir: Alfa aktinin 3 proteininin varlığı kasların hızlı ve güçlü kasılmasına katkı sağladığı için güç sporları üzerinde etkisi vardır. Stop kodunu gelen yani XX genotipinde ise alfa aktinin 3 proteini üretilemediği için bu durum dayanıklılık gerektiren sporlar üzerinde etkisi vardır.
R577 Polimorfizmi Genotipler
RR: Bu genotipe sahip bireyler genindeki allelerin her ikisinde de Arjinin (R) aminoasidine sahiptir. RR genotipi sayesinde bireyler alfa aktinin 3 proteinini üretmeye devam ederek kas liflerinin hızlı ve dayanıklı olarak kasılmasını sağlar. Bahsedilen genotipe sahip bireylerin sprint koşuları, ağırlık kaldırma, kısa mesafe yüzme gibi güç ve hız gerektiren sporlarda genetik mirasları sayesinde diğer bireylere kıyasla daha avantajlı olduğu söylenebilir.
RX: Bu genotipe sahip bireyler geninde bulunan iki adet allelin bir tanesinde arjinin(R) aminoasidi bulunurken diğer allel stop kodonu (X) içerir. RX genotipi kısmi olarak alfa aktinin 3 proteinini üretmektedir. Bu bireyler ara form olarak adlandırılabilirken RR ve XX genotipli bireylerin sahip olduğu özellikleri kısmi olarak kas liflerinde gösterebilmektedirler.
XX: Bu genotipe sahip bireylerin her iki alleli de stop kodonu (X) içermektedir. Bu stop kodonu alfa aktinin 3 proteinin üretimini tamamen sonlandırmaktadır. Bu mutasyonda hızlı kasılan kas liflerinin (tip IIx) oranı azalırken yavaş kasılan kas liflerinin (tip I) oranı artmaktadır. Yavaş kasılan kas liflerinin artması bireyleri güç ve hız gerektiren sporlarda dezavantajlı duruma düşürürken uzun mesafe koşuları, maraton, triatlon gibi dayanıklılık gerektiren sporlarda diğer genotipli bireylerin önüne geçmelerine yardımcı olmaktadır.
Belirli Popülasyonlarda Daha Sık Görülen Genotipler: Usain Bolt’un Başarısında Genlerin Rolü
Belirli popülasyonlarda belirli genlerin aktifliği diğer popülasyonlara kıyasla daha yüksektir. Yapılan bilimsel çalışmalar Afrika kökenli insanların genomlarında ACTN3 geninin aktif formu yani RR genotipinin popülasyon içinde çok yaygın olduğunu ispatlamıştır. Afrika kıtasının zorlu yaşam koşulları yani çevresel adaptasyon ve doğal seleksiyon ACTN3 geninin aktif formunun yüksek olma sebebini açıklamaktadır.
Sizlerden kısa mesafe koşularında başarılı bir sporcu ismi söylemenizi istesem muhtemelen büyük bir çoğunluğun aklına ilk olarak Usain Bolt ismi gelecektir; ki bu yanlış bir tahmin de değildir. Bolt, 7 tanesi olimpiyatlarda olmak üzere kariyerinde toplam 24 altın madalya kazanarak dünya üzerinde tüm zamanların en iyi sprinteri olarak kabul görmektedir. Şüphesiz Bolt bu başarısını yıllarca sürdürdüğü disiplini çalışma, beslenme programları gibi kritik çalışmalara borçludur ancak Bolt’un bu başarısında sahip olduğu ACTN3 geninin aktif formunun (RR genotipi) görmezden gelinmeyecek bir rolü vardır. Bolt sahip olduğu genetik gücü disiplinli çalışmalarıyla birleştirerek hızını maksimize etmiş ve dünya çapında tanınan bir atlet olmuştur. Bolt dışında dünya üzerindeki Yohan Blake, Justin Gatlin, Walter Dix ve Ato boldon gibi diğer başarılı sprinterlere baktığımız zaman karşımıza çıkan isimlerin neredeyse tamamı Afrikalı veya Afrika kökenli Amerikalı sporculardır. Bu istatistik genetik mirası sıkı çalışmayla birleştiren Afrika kökenli sprinterlerin diğer popülasyonlardan gelen sprinterden gözle görülür oranda daha başarılı olduklarını bizlere göstermektedir.
Gen Testleriyle Sporcu Performansını Artırmak: Futbol Takımları Gelecekte Genetikçileri Teknik Ekiplerinde Görevlendirecek mi?
Dünya üzerinde birçok spor branşı vardır bu sporlar arasında en çok yatırım alan ve popüler olanlarda bir tanesi de futboldur. Futbol takımlarının oyuncuları hem takımlarıyla birlikte hem de bireysel olarak sıkı antrenman programları uygulamaktadır. Peki bu sporculardan kaç tanesi genetik yapılarına uygun antrenmanlar yapmaktadır ve oynadıkları pozisyonları genetik yapılarına göre belirlemektedir?
Yukarıda 3 adet genotipin (RR, RX ve XX) özelliklerinden sizlere bahsetmiştik. Futbol müsabakalarında kanatlarda oynayan oyuncuların sprinter özellikleri güçlü olması gerekmektedir bu bakımdan bu pozisyonlarda oynayacak oyucuları genetik yapısı RR genotipli olan sporcular daha avantajlı durumdayken dayanıklı bir forvet oyuncusunu XX genotipine sahip olması başarı oranını sıkı çalışmasıyla beraber ileriye taşıyacaktır.
Yukarıda ACTN3 geni üzerinden bir örnek verdik ancak sporcuların tüm genetik yapısının profesyoneller tarafından bilinmesi tahmin ettiğimizden de daha çok işimize yarayacaktır. Bu genetik yapısı elimizde olan sporcuların hangi antrenmanlardan maksimum verim alabileceğini belirleyerek ona göre antrenman programı yazılır. Hangi besin ögeleri sporcunun performansını makimize edecekse ona göre besleneme programları yazılır, sakatlık yaşayan sporcuların sahalara tekrar geri dönebilmesi için hangi tedavi yöntemlerinin genetik yapısına uygun olduğu belirlenerek bir tedavi süreci planlanabilir ve sporcuların genetik potansiyeli belirlenerek hangi özelliklerinin daha etkili olabileceği üzerine bilgi sahibi olunabilir veya spora yeni başlayacak insanların hangi spor dallarında daha başarılı olabileceği belirlenebilir.
Bu konu hakkında sizin düşünceleriniz neler? Yorumlarda fikirlerinizi paylaşmayı unutmayın. Bir sonraki yazımızda görüşmek üzere!
Kaynak
https://www.nature.com/articles/ng0499_353
https://www.frontiersin.org/journals/physiology/articles/10.3389/fphys.2017.01080/full
https://ajansspor.com/haber/topcunun-parasi-uygun-peki-ya-actn3-578810
