Rett sendromu nedir? Nasıl ortaya çıkmıştır?
Rett sendromu, bir nörogelişimsel bozukluk olan ve genellikle kız çocuklarında ortaya çıkan nadir bir hastalıktır. Avustralyalı bir çocuk doktoru olan Andreas Rett, 1966 yılında bekleme salonunda tuhaf hareketler sergileyen iki kızı gözlemledikten sonra bu sendromu tanımlamıştır (Akkuş, 2016). Bundan dolayı hastalık ismini Andreas Rett’den almıştır.
Rett sendromu, MECP2 adlı bir gen mutasyonu sonucu oluşur. Bu mutasyon, beyin hücrelerindeki normal fonksiyonları etkileyerek sinir sistemi gelişimini etkiler.
Belirtileri nelerdir?
Rett sendromu, genellikle normal bir gelişme süreci izleyen ve 6-18 aylık dönemde belirtiler göstermeye başlayan çocuklarda ortaya çıkar. Hastalık; çocuğun gelişimi sırasında el becerilerinde kayıp, sosyal etkileşimde azalma, dil becerilerinde gerileme, tekrarlayıcı hareketlerin ortaya çıkması gibi belirtilerle karakterize olmaktadır.
Bu hastalığın en göze çarpan belirtisi, skolyoz yani omurga eğriliğidir. Erken yaşta kas zayıflaması veya kaslarında anormallik oluşmuş, yürüyemeyen hastalarda skolyozun ilerlemesi çok daha olağandır. Bu durumdan dolayı bazı hastalarda destekleyiciye veya cerrahi müdahaleye gereksinim duyulabilir. Rett sendromu; özgün ilerleyişi sayesinde tanısı, ilk tanısı klinik olarak konulur daha sonra genetik tanı ile kesinleştirilir.
Rett Sendromu ve Otizm
Gerileme döneminde otizme benzer belirtiler görülür. Bu yüzden maalesef ki Rett sendromu yerine otizm tanısı konabilir. Ancak Rett sendromu ve Otizm arasında birkaç farklılık vardır: Bu farklılıklardan ilki görülen cinsiyet dağılımı; otizm hem kız hem erkek, Rett sendromu ise kızlarda görülür. Rett sendromlu kızlar sosyal etkileşime ilgi duyar, göz hareketlerini kullanırlar. Otizmli bireyler ise olabildiğince bu etkileşimden kaçınırlar. Otizmli bireylerde düzenli olmayan bir yürüyüş vardır. Rett sendromu olan kızlarda ise yürüme yeteneklerini tamamen kaybetme, titreme veya kas sertliğinin gelişme ihtimali vardır. İçinde solunumun da olduğu otonom sinir sistemi ile ilgili problemler, Rett sendromunda Otizmden daha yaygın görünmektedir ve ölümcül risk taşır.
Tedavisi
Hem Otizm hem de Rett sendromu tedavisinde en önemli iki husus: Semptomların şiddeti ve türüdür ve genellikle fizyoterapi, konuşma terapisi, rehabilitasyon, ilaç tedavisi ve özel eğitim gibi yöntemlerden yararlanılmaktadır.
Kaynakça
Akkuş PZ, Utine GE. (2016). Rett syndrome. Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi; volume 59: 76-85 pp. http://www.cshd.org.tr/uploads/pdf_CSH_1537.pdf
Aydin, H., İbrahim Hakan Bucak & Haydar Bagis. (2020). Tanı Karmaşasına Yol Açan İki Olgu: Rett Sendromu. Sakarya Tıp Dergisi; volume 10(1): 128-132 pp. https://doi.org/10.31832/smj.604977
http://www.rettsyndrome.org
Rett Syndrome. (2023, March 15). National Organization for Rare Disorders (NORD). https://rarediseases.org/rare-diseases/rett-syndrome/
