İngiltere’de kalıtsal ve ölümcül mitokondriyal hastalıkları önlemek amacıyla üç farklı kişinin genetik materyali kullanılarak dünyaya gelen bebeklerin, mitokondriyal hastalıklardan tamamen arınmış olarak sağlıklı bir şekilde doğdukları bildirildi. Newcastle Üniversitesi öncülüğünde geliştirilen bu çığır açıcı teknik, hem bilimsel hem de etik açıdan uzun yıllar süren tartışmaların ardından uygulamaya konuldu. Genetik hastalıkların kalıtsal geçişini durdurmayı hedefleyen bu yenilikçi doğurganlık yöntemi, mitokondriyal hastalıkları önlemek, üç ebeveynli bebekler ve genetik tedavi yöntemleri konularında çığır açan bir gelişme olarak kayıtlara geçti. Yöntem hem modern tıbbın olanaklarını hem de genetik biliminin etik sınırlarını adeta yeniden tanımlıyor.
Üç Kişiden Genetik Miras
Bu yeni doğurganlık yönteminde, bebeğin genetik yapısı büyük ölçüde biyolojik annesi ve babasından geliyor. Ancak annenin hücresel enerji üretiminde görevli mitokondrileri bozuksa, bu kısmın sağlıklı olması için üçüncü bir kadından alınan yumurta hücresi kullanılıyor. Böylece bebeğin DNA’sının %99.9’u biyolojik ebeveynlerinden, %0.1’i ise donör kadından geliyor. Bu genetik katkı miktarı küçük gibi görünse de, enerji üretimi gibi hayati işlevlerde büyük bir fark yaratabiliyor.
Mitokondriyal Hastalıklar: Görünmeyen Bir Tehdit
Mitokondriler, hücrelerimizin enerji ihtiyacını karşılayan küçük yapılar olarak adeta “hücresel enerji santralleri” görevini üstlenir. Ancak mitokondriyal DNA’daki bozukluklar; kalp yetmezliği, kas zayıflığı, epilepsi, görme kaybı, organ yetmezliği ve hatta erken ölüm gibi ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir.
Bu hastalıklar yalnızca anneden çocuğa geçer, çünkü mitokondriler döllenme sırasında sadece annenin yumurtasından aktarılır; sperm hücresinin mitokondrileri ise döllenme sonrası hücreye katkı sağlamaz ve hızla yok edilir. Bu nedenle annedeki genetik mitokondri bozukluğu doğrudan çocuğa geçer. Ne yazık ki, bu hastalıklar için hâlâ kesin bir tedavi bulunmamaktadır. Her 5.000 bebekten biri mitokondriyal hastalıklarla dünyaya gelir.
İlk Sonuçlar Umut Verici
Newcastle Doğurganlık Merkezi’nde yapılan uygulamalar sonucunda şu ana kadar sekiz sağlıklı bebek dünyaya geldi ve bu bebeklerin hiçbiri mitokondriyal hastalık belirtisi göstermiyor. Doğan bebeklerden biri epilepsi geçirmiş olsa da kendiliğinden iyileşti. Bir diğer bebekteyse kalp ritim bozukluğu gözlemlendi, ancak tedaviye olumlu yanıt verdi. Bu durumların uygulanan yeni teknikle doğrudan bağlantılı olduğu düşünülmüyor.
Aynı merkezde yayımlanan bir araştırma, toplamda 22 ailenin bu yöntemi kullandığını ortaya koydu. Bunlardan dördü erkek, dördü kız olmak üzere sekiz bebek doğarken bir hamilelik hâlâ devam ediyor. Klinik sonuçlar, bu yöntemin kalıtsal mitokondriyal hastalıkları önleme potansiyelini güçlü şekilde destekliyor.
Genetik Mirasın Kalıcı Değişimi
Bu teknikle doğan kız çocuklar, donör kadından aldıkları sağlıklı mitokondrileri kendi çocuklarına da aktarabilecek. Bu da genetik mirasın kalıcı şekilde değişmesi anlamına geliyor. Bu yönüyle yöntem, genetik müdahale ve “tasarım bebekler” gibi etik tartışmaları da beraberinde getirmişti. Ancak Birleşik Krallık, bu konuda yasaları ilk düzenleyen ve uygulamayı klinik düzeyde hayata geçiren dünyadaki ilk ülke oldu.
Aileler Ne Diyor?
Uygulamaya katılan aileler, kimliklerinin gizli kalması şartıyla duygu ve düşüncelerini kamuoyuyla paylaştı. Yeni doğan bir kız çocuğunun annesi, “Yıllarca süren belirsizlikten sonra bu tedavi bize umut verdi ve sonunda bize kızımızı verdi” dedi. Bir başka anne ise, “Mitokondriyal hastalık nedeniyle yaşadığımız duygusal yük artık yok. Yerini umut, sevinç ve büyük bir şükran aldı” sözleriyle duygularını aktardı.
Gelecek Kuşaklara Umut
Mitokondriyal hastalıklardan mustarip çocukların yaşamları oldukça zorlayıcı. Örneğin Kat adlı bir annenin 14 yaşındaki kızı Poppy tekerlekli sandalyeye bağımlı, konuşamıyor ve beslenme tüpüyle yaşıyor. Poppy’nin 16 yaşındaki ablası Lily ise gelecekte çocuklarına hastalığı taşıma riskiyle karşı karşıya. Ancak bu yeni teknik sayesinde Lily ve onun gibi gençler, sağlıklı nesiller yetiştirme umuduna sahip.
Bilim, Hukuk ve Toplumun Güç Birliği
Bu başarı sadece bilimsel değil; aynı zamanda yasal ve toplumsal bir uyumun ürünü. Newcastle Üniversitesi’nden Prof. Sir Doug Turnbull, bu gelişmenin sadece Birleşik Krallık’ta mümkün olabileceğini belirterek şunları söylüyor: “Birinci sınıf bilimsel araştırmalar, yasal düzenlemeler, NHS desteği ve kararlılıkla atılan adımlar sayesinde bugün sekiz sağlıklı çocuk aramızda. Ne büyük bir başarı!” Liz Curtis’in kurduğu Lily Vakfı da bu gelişmeyi “kalıtsal hastalık döngüsünü kırmak için ilk gerçek umut” olarak değerlendiriyor.
Peki bu konu hakkında sizin düşünceleriniz neler? Yorumlarda fikirlerinizi paylaşmayı unutmayın. Daha fazla içerik için ana sayfamızı ziyaret edin.
Kaynak
Gallagher, J. Babies from three people’s DNA prevents hereditary disease. https://www.bbc.com/news/articles/cn8179z199vo (2025).
