Gen, Gene
Eski Yunanca
Gen kelimesi ilk kez Avusturyalı Bilim İnsanı Gregor Mendel tarafından, 1866 yılında kullanılmıştır. Almanca olan sözcük Eski Yunanca génos yέvoç “soy, irk, zürriyet” sözcüğünden türetilmiştir.
Gen, temel ve işlevsel bir kalıtım birimi olarak tanımlanır. Kromozomlar üzerinde özgül bölgelere yerleşmiş, RNA veya protein gibi bir gen ürününün sentezini kodlayan, DNA veya RNA’daki bir nükleotid dizisidir.
Bazı genler, protein moleküllerinin sentezi için talimat görevi görür. Böylece saç veya göz rengi gibi, organizmanın sahip olduğu özelliklerin açığa çıkması sağlanır.
Bununla birlikte, birçok gen proteinleri kodlamaz. Örneğin DNA’nın yalnızca yüzde 1’i protein kodlayan genlerden oluşmuşur. Kalan yüzde 99 kodlayıcı değildir.
Geçmişte çöp DNA olarak da adlandırılmış olan kodlamayan DNA, genlerin ne zaman ve nerede açılıp kapatılacağını belirleyen düzenleyici unsurlar olarak hareket eden diziler içerir.
Yani, transkripsiyon faktörleri olarak bilinen özel proteinlerin bağlanması ve genlerden gelen bilgilerin proteinlere dönüştürüldüğü (transkripsiyon) süreci aktive etmesi ya da bastırması için alanlar sağlar.
Ayrıca Kodlamayan RNA (ncRNA) genleri de, kodlayan proteinler yerine fonksiyonel RNA molekülleri üretir. (Kodlamayan RNA’nın yazıldığı DNA dizileri ‘RNA geni’ veya ‘kodlamayan RNA geni’ olarak adlandırılır.)
Kodlamayan RNA’lar arasında, taşıyıcı RNA, ribozomal RNA gibi yaygın ve işlevsel olarak önemli RNA’lar ile, snoRNA‘lar, mikroRNA‘lar, siRNA‘lar ve piRNA‘lar sayılabilir.
Bir kromozom lokusundaki iki ya da daha fazla seçenekli gen çeşidi allel olarak ifade edilir. Allel genler, aynı özellik üzerinde etkili olan genlerdir.