Merhaba sevgili Moletik okuyucuları. Bu yazımızda dünya genelinde yaygın olan ve gündemimize almamız gereken konulardan birine göz atacağız. Otizm Spektrum Bozukluğu nedir, tanılar ve semptomlar nedir onlara bakacağız :)) Hadi hemen konumuza geçelim.
Otizm Spektrum Bozukluğu (OSB), farklı düzeylerde beyin aktivitesini etkileyen ve yüksek düzeyde genetik katkısı olan bir nöropsikiyatrik bozukluktur. Dünya Sağlık Örgütü’ne (WHO) göre, dünya çapında 67 milyon insan OSB’den etkilenmektedir. Otistik çocuklar, tekrarlayıcı davranışlar, yüz ve ses ifadelerinde anormallikler, konuşmayı öğrenmede güçlükler ve iletişim sorunları gibi birçok semptom gösterirler. Bu semptomlar genellikle ilk iki yıl içinde gözlemlenir ve devamlılık gösterirler. Bu tür bozuklukların etiyolojisi çeşitlidir ve belirsizdir, bazı vakalar gen mutasyonlarıyla ilişkilendirilir, örneğin “de novo veya LOF mutasyonları” veya çevresel toksinlere maruziyetten kaynaklanan genetik anormallikler.
Otizmin bazı türleri bir veya her iki ebeveynden miras alınabilir. Erkeklerde, nörogelişimsel bozukluklardan etkilenme olasılığı kadınlara göre dört kat daha fazladır. Bu nedenle, otizmin gelişimini sınırlamak için erken teşhis edilmesi gerekmektedir. Bu amaçla birçok klinisyen, otistik hasta davranışını gözlemlemek, tanıyı tamamlamak ve sonuca varmak için uzun zaman alan geleneksel teşhis yöntemleri olan Otizm Tanısal Gözlem Programı (ADOS), Otizm Tanısal Görüşme-Gözden Geçirilmiş (ADI-R) gibi yöntemlere güvenirler. Elektroensefalografi (EEG), Manyetik Rezonans Görüntüleme (MRG) ve Bilgisayarlı Tomografi (BT) gibi birçok bilgisayar destekli teşhis cihazı kullanılmaktadır. Ancak Bilgisayarlı Tomografi, hastayı potansiyel olarak zararlı iyonize edici radyasyona maruz bıraktığından önerilmez. Bu nedenle, bu görüntüleme teknolojisinin kullanımı dikkatli bir risk değerlendirmesi gerektirir. Ayrıca, doğru görüntülemeye izin vermek için sessiz olması veya genel anestezi altında olması gerektiğinden, diğer cihazların yüksek maliyeti ve zaman tüketimi, doğal riskler taşır.
Birçok araştırmacı, otizm spektrum bozukluğu (OSB) ile genlerin ve mutasyonların yüksek oranda ilişkili olduğuna inanıyordu. Ancak hangi gen setlerinin ve önceliğinin OSB’yi etkilediğini tam olarak keşfetmek, doğru bir teşhis elde etmek için önemliydi. Bu nedenle, OSB’nun triyaj kavramlarını entegre etmek ve yapay zeka tekniklerini kullanarak OSB teşhisine katkıda bulunan genleri öncelik konusundaki farklı eğilimleri ve perspektifleri açıklığa kavuşturmak amacıyla çalışma yürütüldü.
Tıbbi kullanımda, birçok hasta veya yaralının tedavi sırasını belirlemek için yaralanmalar veya hastalıklar için aciliyet dereceleri triyaj edilir. Triage, hastanın acil durum seviyesi iken öncelik, hastaların ciddiyetine göre sıralanmasıdır. İki terim hala kafa karıştırıcı ve ilişkilidir. Ancak triyajın konsepti, en acil vakaları belirlemek ve kimin nasıl tedavi edilmesi gerektiğini belirlemek için kullanılan süreçtir. Önceliklendirme ise bir setin (yani hastaların, genlerin, özelliklerin) öncelik veya önem sırasına göre listelenmesidir. Örneğin, hastalar riskli, acil, hasta ve normal olmak üzere dört ciddiyet seviyesinde triyaj edilebilir, önceliklendirme de her ciddiyet seviyesinde hastaların sağlık durumuna göre sıralanabilir. Bu nedenle, kliniklerde OSB hastalarının en acil ihtiyaç duyduğu hastanın belirlenmesi için triyaja güvenmek önemlidir. İkinci işlem için hastalara klinik randevu ve tedavi önceliği verilebilir, böylece bekleme süreleri kısaltılabilir. İki terim anlam olarak birbirinden biraz farklı olsa da tıbbi uygulamalarda oldukça farklılık gösterir; bu nedenle özellikle otizm araştırmalarında bu kafa karışıklığı açıklanmalıdır.
Kaynak
Joudar, S. S., Albahri, A. S., & Hamid, R. A. (2022). Triage and priority-based healthcare diagnosis using artificial intelligence for autism spectrum disorder and gene contribution: a systematic review. Computers in Biology and Medicine, 105553.
