Otizm Spektrum Bozukluğu (OSB), hafiften şiddetliye kadar geniş bir yelpazede görülebilen, tekrarlayıcı davranışlar ve sınırlı ilgi alanları ile karakterize olan, sosyal iletişimde ciddi zorluklara yol açan nörogelişimsel bir bozukluktur. Klinik olarak hafif veya şiddetli nöbetlerden, gastrointestinal, işitsel ve psikiyatrik bozukluklara kadar değişen sağlık sorunları eşlik edebilir (Ciernia, A. ve LaSalle, J. 2016). Yıldan yıla daha da artan OSB nedir, otizmli bireylerin dünyası nasıldır ve otizmli bir profesör nasıl olur? Bir bakış atalım ve farkındalığın temellerini anlayalım. Keyifli okumalar değerli okurlar.
Otizmli bireylerde sosyal iletişim ve etkileşim bozuklukları, duygusal anomaliler, tekrarlayan davranışlar ve çok yaygın olmamakla birlikte çeşitli düzeylerde zihinsel engellilik bulunmaktadır. Bu semptomlarla birlikte eş zamanlı nörolojik ve psikiyatrik bozukluklar yaygındır. Bunlar arasında hiperaktivite ve dikkat bozuklukları (DEHB), anksiyete, depresyon ve epilepsi yer almaktadır (Lord, C. ve ark. 2020).
Yaygınlık
Amerika’daki Otizm ve Gelişimsel Engellilik İzleme Ağı (ADDM) verilerine göre, 2000-2002 yılları arasında 8 yaşındaki çocuklarda OSB yaygınlığı %0,67 (150 çocukta 1) olarak tahmin edilmiştir. 2014 yılına gelindiğinde bu oran %1,68 (59 çocukta 1) seviyesine ulaşmıştır. Bu verilere göre OSB yaygınlığı yaklaşık 2,5 kat artmıştır. Ayrıca, OSB erkek çocuklarda her 42 çocuktan 1’inde, kız çocuklarında ise her 165-189 çocuktan 1’inde görülmekte olup, erkeklerde kızlara kıyasla 4,5 kat daha yaygın olduğu belirlenmiştir (veriler Amerika’daki çocuklar ile sınırlıdır) (Maenner, M. J. 2020).
Küresel Hastalık Yükü’nün (GBD) 2010’da yaptığı çalışmasında, dünya çapında tahmini 52 milyon kişide otizm varlığı tespit edilmiş. Bu 132 kişide 1’lik bir yaygınlığa denk gelmektedir. Dünya çapında, otizm yaygınlığında bölgeler, etnik kökenler veya devletlerin verdiği hizmetler ve kaynaklar arasında çok az yorumlanabilir farklılık bildirilmiştir. Gerçekten de, sistematik bir inceleme otizmin yaygınlığı üzerinde etnik, kültürel veya sosyoekonomik faktörlerin güçlü bir etkisi olmadığını bulmuştur. Fakat daha fazla inceleme ve araştırma yapılması gerekmektedir (Lord, C. ve ark. 2020).
Anne Bağışıklık Sistemi, Genetik ve Çevresel Faktörler
Ekim 2018’de, uluslararası OSB uzmanları, çevresel faktörlerin OSB gelişimindeki potansiyel rolünü ve genetik yatkınlık ile nasıl etkileşimde bulunduklarını tartışmak üzere Roma’da bir araya gelmişler. Toplantının odak noktası, beyin gelişimi açısından üç kritik dönem olan perikonsepsiyon (döllenme dönemi), prenatal (gebelik süreci) ve erken postnatal (doğum sonrası ilk dönem) idi. Epidemiyolojik açıdan bakıldığında, her çevresel faktörün etkisinin kesin zamanlamasını ve nörogelişimsel süreçler üzerindeki sonuçlarını belirlemek hala zorluklar içermektedir. Ancak, bazı risk faktörleri tanımlanmaya başlanmış ve bu da yüksek risk altındaki bireylerin erken tespit edilmesi ve kişiye özel takibinin geliştirilmesine yardımcı olabilecek önemli bir adım olmuştur. Bu bağlamda, özellikle anne bağışıklık aktivasyonu (MIA) büyük bir araştırma konusu haline gelmiştir (Emberti Gialloreti, L. ve ark. 2019).
Anne Bağışıklık Aktivasyonu (MIA), hamilelik sırasında annenin bağışıklık sisteminin enfeksiyonlar, otoimmün hastalıklar veya diğer inflamatuar tepkiler nedeniyle harekete geçmesi durumudur. Araştırmalar, bu bağışıklık yanıtının, gelişmekte olan beyni etkileyerek OSB riskini artırabileceğini göstermektedir. Genetik ve çevresel faktörler arasındaki bu karmaşık ilişkiyi daha iyi anlayabilmek için birçok bilim insanı epigenetik kavramına odaklanmaktadır. Epigenetik, DNA dizisini değiştirmeden gen aktivitesini düzenleyen biyokimyasal modifikasyonları ifade eder ve çevresel faktörlerden doğrudan etkilenebilir. Bu süreçler arasında kromatinin yeniden şekillenmesi, histon proteinlerinin modifikasyonları, DNA metilasyonu ve mikroRNA’ların (miRNA’lar) düzenlenmesi yer almaktadır (Emberti Gialloreti, L. ve ark. 2019).
Epigenetik mekanizmalar, normal beyin gelişimi için hayati önem taşımakta olup genetik yatkınlık ile çevresel faktörler arasındaki bağlantıyı kurmaktadır. Üstelik bu etkiler sadece bireyin yaşamı boyunca değil, nesiller boyu devam edebilir. Özellikle MIA’nın incelendiği hayvan modellerinde, gebelik sırasında geçirilen enfeksiyonların, yavruların beyin gelişiminde önemli değişimlere yol açtığı gözlemlenmiştir. Bu değişimler arasında miRNA ekspresyonunda farklılıklar, histon proteinlerinin modifikasyonlarındaki bozulmalar ve DNA metilasyonunda değişimler bulunmaktadır. Bu epigenetik değişiklikler, nörogelişimsel süreçleri olumsuz etkileyerek OSB gelişim riskini artırabilir. Her ne kadar bu konu hâlâ araştırılmaya devam edilse de, genetik ve çevresel faktörlerin etkileşimini anlamak, OSB açısından erken müdahale stratejilerinin geliştirilmesine ve kişiye özel tedavi yaklaşımlarının oluşturulmasına büyük katkı sağlayabilir (Emberti Gialloreti, L. ve ark. 2019).
Otizmli Bireylerin Dünyası
Çevremizle etkileşim kurmak, beynin çok duyulu bilgileri hızlı ve eş zamanlı olarak işlemesini gerektiren oldukça karmaşık bir süreçtir. Normal gelişim gösteren bir beyin, gereksiz bilgileri filtreleyerek en alakalı olanlara öncelik verir ve gelecekteki olaylara uyum sağlamak için zihinsel simülasyonlar oluşturur. Bu süreç sayesinde gelecekte ne olabileceğine dair tahminler yapar, geçmiş deneyimlerden yola çıkarak uygun tepkiler geliştirir ve sosyal ortamlara esneklikle uyum sağlayabilir. Özellikle sosyal etkileşim gibi dinamik durumlarda, beyin farklı senaryoları birleştirerek hızlı tahminlerde bulunur ve bu tahminleri geçmiş deneyimlerle destekleyerek gerçekliğe en uygun tepkiyi oluşturur (Gomot, M., ve Wicker, B. 2012).
Ancak, Otizm Spektrum Bozukluğu (OSB) olan bireylerde bu süreç farklı işler. OSB, sosyal iletişimde ve etkileşimde zorluklar, tekrarlayıcı davranışlar, sınırlı ilgi alanları ve çevresel değişikliklere karşı yüksek direnç ile karakterizedir. Otizmli bireylerin beyinleri gelen duyusal bilgileri işlemekte zorlanabilir, gereksiz bilgileri filtreleme konusunda farklılık gösterebilir ve bu da onların dünyayı algılama şeklini önemli ölçüde değiştirebilir. Çoğu otizmli birey için dünya karmaşık, öngörülemez ve bazen bunaltıcı bir yer olabilir (Gomot, M., ve Wicker, B. 2012).
Bu farklı algılama biçimi, onların duygusal dünyalarını da etkiler. Otizmli bireyler, duyguları yoğun yaşayabilir ancak bu duyguları sözel veya sözsüz olarak ifade etmekte güçlük çekebilirler. Birçoğu, güvenli ve tanıdık rutinlere bağlı kalmayı tercih eder, çünkü bu onların çevredeki belirsizlikleri azaltmalarına yardımcı olur. Ani değişiklikler veya beklenmedik sosyal etkileşimler, kaygı ve stres yaratabilir. Dış dünyayı algılamaları farklı olduğu için, jestleri, mimikleri ve sosyal ipuçlarını yorumlamakta zorlanabilirler ve bu da bazen yanlış anlaşıldıkları bir duruma yol açabilir (Gomot, M., ve Wicker, B. 2012).
Prof. Dr. Temple GRANDIN
29 Ağustos 1947’de Boston, Massachusetts’de dünyaya geldi. 2 yaşına gelmesine rağmen hala konuşamaması üzerine annesi Grandin’i doktorlara götürdü. Doktorlar annesine, otizmi nedeniyle ömür boyu bir akıl hastanesinde kalması gerektiğini söylediler fakat annesi bu karara şiddetle karşı çıkmıştı. O zamanlar otizm henüz bugünkü gibi bilinen bir farkındalık değildi. O dönemde kendisine yalnızca “beyin hasarı” teşhisi konulmuştu. 3,5 yaşına kadar konuşmadı ancak annesi kızının temel sosyal ve yaşam becerilerini öğrenmesine odaklandı ve bire bir tamamen kendi imkanlarıyla Grandin’i eğitmeye başladı. Grandin, erken yaşta konuşma terapisi eğitimi aldı. 5 yaşına geldiğinde, normal bir anaokuluna kabul edilerek eğitim hayatına başlamıştı [4].
Lise yıllarında, Grandin sosyal çevresinde tuhaf biri olarak görülüyor, alay konusu oluyor ve zorbalığa uğruyordu. Ancak atlar, elektronik ve model roketler gibi ilgi duyduğu alanlarda arkadaşlıklar kurabiliyordu. Bu dönemde, onun hayatında büyük bir fark yaratan fen bilgisi öğretmeni Bay Carlock ile tanıştı. Bay Carlock, onun farklı biri olduğunu ve diğer çocuklardan farklı düşündüğünü keşfetmişti. Lise eğitimden sonra üniversiteye gitti fakat lisede zorbalığa uğradığı için üniversiteye gitmek istemiyordu. Annesi kendisini buna zorladı ve üniversite eğitimine başladı [4].
Üniversite eğitimini tamamladıktan sonra doktorasını yaptı. Et işleme endüstrisinde devrim yaratan sistemler tasarlayarak büyük bir başarıya imza attı. Daha sonra Colorado Eyalet Üniversitesi’nde öğretim görevlisi olarak görev yapmaya başladı ve otizm hakkında farkındalık oluşturmak için önemli bir sözcü ve yazar haline geldi. Bugün Amerika Birleşik Devletleri’nde sığırların yarısı onun tasarladığı tesislerde işlenmektedir. Aynı zamanda otizm topluluğu için büyük bir ilham kaynağı olmaya devam eden Dr. Grandin, kendi deneyimlerini paylaşarak otizmli bireylerin dünyayı nasıl algıladığını anlamamıza yardımcı olmaktadır [4].
Otizm, bir eksiklik veya hastalık değil, farklı düşünme ve hissetme biçimidir. Otizmli bireylerin dünyasına empatiyle yaklaşmak, güçlü yönlerini desteklemek ve çevrelerini onlar için daha anlaşılır hale getirmek, daha kapsayıcı bir toplum inşa etmek adına atılacak en önemli adımlardan biridir!
Bilimle kalın değerli Moletik okurları 🙂
Kaynak
Ciernia, A. V., & LaSalle, J. (2016). The landscape of DNA methylation amid a perfect storm of autism aetiologies. Nature reviews neuroscience, 17(7), 411-423.
Emberti Gialloreti, L., Mazzone, L., Benvenuto, A., Fasano, A., Garcia Alcon, A., Kraneveld, A., … & Curatolo, P. (2019). Risk and protective environmental factors associated with autism spectrum disorder: evidence-based principles and recommendations. Journal of clinical medicine, 8(2), 217.
Gomot, M., & Wicker, B. (2012). A challenging, unpredictable world for people with autism spectrum disorder. International Journal of Psychophysiology, 83(2), 240-247.
[4] https://www.templegrandin.com
Lord, C., Brugha, T. S., Charman, T., Cusack, J., Dumas, G., Frazier, T., … & Veenstra-VanderWeele, J. (2020). Autism spectrum disorder. Nature reviews Disease primers, 6(1), 1-23.
Maenner, M. J. (2020). Prevalence of autism spectrum disorder among children aged 8 years—autism and developmental disabilities monitoring network, 11 sites, United States, 2016. MMWR. Surveillance Summaries, 69.
