Yeni bir çalışma, insan DNA’sında 155 yeni ve hızla önemli hale gelen genin tespit edildiğini ortaya koymuştur. İnsan genomundaki bu genlerin küçük, kodlama yapmayan DNA bölümlerinden geldiği ve çeşitli işlevlerle ilişkili olduğu düşünülmektedir. Bazı genlerin hastalıklarla ilişkisinin doğrulanması için daha fazla araştırmaya ihtiyaç duyulduğu belirtilmektedir. Çalışma, insanların çevrelerine uyum sağlamaya ve evrimleşmeye devam ettiğini vurgulamaktadır.
Yunanistan’daki Biyomedikal Bilimler Araştırma Merkezi “Alexander Fleming” (BSRC Flemming) ve İrlanda’daki Trinity College Dublin araştırmacıları, küçük, kodlama yapmayan DNA bölümlerinden ortaya çıkan 155 geni genomumuzda tespit ettiler. Birçok gen biyolojimizde kritik bir rol oynadığı görülmekte ve tamamen yeni genlerin hızla önemli hale gelebileceğini ortaya koymaktadır.
Yeni genler genellikle, genetik mekanizmalarımızın önceden var olan genleri yanlışlıkla kopyalaması gibi iyi bilinen mekanizmalar aracılığıyla ortaya çıkar ve zamanla yeni işlevlere uygun hale gelebilirler. Ancak bu çalışmada belirlenen 155 mikro-genin, moleküllerimizi oluşturmak için vücudumuzun kullandığı talimatları daha önce içermeyen DNA dizilerinden sıfırdan ortaya çıktığı görülmektedir.
Bu yeni genlerin kodladığı proteinlerin son derece küçük olacağı düşünüldüğünden, bu DNA dizileri bulması ve çalışması zor olduğu için araştırmalarda sıklıkla gözden kaçarlar.
Yunanistan’daki BSRC Flemming’den evrimsel genetikçi Nikolaos Vakirlis, “Bu proje, yeni gen evrimine ilgi duyduğum ve bu genlerin nasıl ortaya çıktığını anlamaya çalıştığım için 2017 yılında başladı” diyor. “Bu çalışmaya başlamamıza olanak sağlayan çok ilginç veriler içeren başka bir çalışma yayınlanana kadar birkaç yıllığına rafa kaldırıldı.” Bu diğer çalışma, Kaliforniya San Francisco Üniversitesi’ndeki bir araştırmacı ekibi tarafından 2020 yılında yayınlanmıştır ve kodlama yapmayan bölgeler tarafından üretilen bir dizi mikroproteinleri kataloglamıştır. Bu bölgeler önceden “çöp DNA” olarak adlandırılıyordu.
Genlerin zaman içindeki evrimi, tanımlanan iki genin, insan ve şempanze ayrımından bu yana ortaya çıktığını gösteriyor!
Bu yeni çalışmanın arkasındaki ekip, genetik bir atasal ağ oluşturarak genomumuzdaki bu küçük dizileri 99 diğer omurgalı türündeki dizilerle karşılaştırdı ve genlerin zaman içindeki evrimini takip etti.
Bu yeni çalışmada belirlenen bazı yeni ‘mikrogenler’, memelilerin en erken günlerine kadar takip edilebilirken, diğerleri daha yeni eklenenlerdir. Araştırmacılar, çalışma tarafından tanımlanan iki genin, insan ve şempanze ayrımından bu yana ortaya çıktığını buldular.
Ekip, yayınlanan makalelerinde “Daha önce kodlamayan dizilerden evrimleşen ve hemen veya kısa bir süre sonra işlev kazanan küçük proteinlerin insan soyundaki örneklerini belirlemeyi ve incelemeyi amaçladık” diyor. “Bu çift taraflı olarak önemlidir: de novo gen doğumunun ilginç ve hala büyük ölçüde gizemli olan fenomeninin anlaşılması için ve insan genomunun tam işlevsel potansiyelinin takdir edilmesi için.”
Mikroproteinler, diğer genlerin ifadelerini düzenlemeye yardımcı olmaktan hücre membranlarımız da dahil olmak üzere daha büyük proteinlerle birleşerek çeşitli işlevleri yerine getirdikleri bilinmektedir. Ancak bazı mikroproteinler hayati biyolojik görevler yerine yapısızdırlar.
Kalp dokumuzun yapımında rol oynayan bir gen, insanlar ve şempanzeler için ortak bir ata gorilin soyundan ayrıldığında ortaya çıktı. Bu mikrogenin gerçekten son birkaç milyon yılda ortaya çıkması durumunda, DNA’mızın evrimleşen bu kısımlarının hızlı bir şekilde vücudumuz için hayati hale gelebileceğinin çarpıcı bir kanıtıdır. Araştırmacılar, laboratuvarda yetiştirilen hücrelerde birer birer genleri silerek bu dizilerin işlevlerini incelediler. Kırk dört hücre kültürünün büyüme bozuklukları gösterdiği gözlemlendi. Bu sonuç, şimdi eksik olan DNA bölümlerinin vücudumuzun düzgün çalışması için kritik roller oynadığını doğruluyor.
Diğer karşılaştırmalı analizlerde, araştırmacılar üç yeni genin bilinen hastalıklarla ilişkili varyantlarını belirlediler. DNA’daki tek bir baz konumundaki bu tesadüfi mutasyonların, müsküler distrofi, retinitis pigmentosa ve Alazami sendromu gibi bazı hastalıklarla bir bağlantıya işaret ettiği düşünülüyor. Yine de bu ilişkileri netleştirmek için daha fazla araştırma gerekmektedir. Modern teknoloji ve tıp ışığında, insanların doğal seçilimin eliyle tür olarak yaşadığı biyolojik değişimin ölçeğini tespit etmek bir hayli zor. Binlerce yıl boyunca diyet ve hastalık baskıları, uyumumuzu önemli ölçüde şekillendirdi ve muhtemelen teknolojik olarak gelişmiş bir dünyada bile uyum sağlamaya devam edeceğiz.
Tam olarak kodlamayan bölgedeki yeni genlerin spontan oluşumunun nasıl gerçekleştiği henüz netleşmiş değil. Ancak bu genleri takip etme yeteneğimiz sayesinde sonuca daha yakın olabiliriz. McLysaght, “Burada sahip olduğumuzu düşündüğümüz şeyde haklıysak, insan genomunda gizlenmiş işlevsel olarak alakalı çok daha fazla şey var” diyor. Araştırma Cell Reports’ta yayınlandı.
Kaynak
https://www.cell.com/cell-reports/fulltext/S2211-1247(22)01696-5
